SMARCA4

SMARCA4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2GRC, 2H60, 3UVD, 5DKD, 5EA1
Ідентифікатори
Символи	SMARCA4, BAF190, BAF190A, BRG1, MRD16, RTPS2, SNF2, SNF2L4, SNF2LB, SWI2, hSNF2b, CSS4, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603254 MGI: 88192 HomoloGene: 135927 GeneCards: SMARCA4
Пов'язані генетичні захворювання
	ішемічна хвороба серця, Coffin-Siris syndrome 4, rhabdoid tumor predisposition syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • nucleotide binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • GO:0001187 RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0008026 helicase activity; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein N-terminus binding; • GO:0031493 histone binding; • p53 binding; • transcription factor binding; • Tat protein binding; • DNA polymerase binding; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides; • ATPase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • androgen receptor binding; • lysine-acetylated histone binding; • nucleosomal DNA binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • RNA binding; • DNA binding;
Клітинна компонента	• nBAF complex; • мембрана; • SWI/SNF complex; • нуклеоплазма; • npBAF complex; • ядерце; • клітинне ядро; • міжклітинний простір; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• positive regulation of glucose mediated signaling pathway; • ремоделювання хроматину; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I; • negative regulation of androgen receptor signaling pathway; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • negative regulation of cell growth; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • positive regulation by host of viral transcription; • neural retina development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • beta-catenin-TCF complex assembly; • nucleosome disassembly; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • interleukin-7-mediated signaling pathway; • RNA polymerase I preinitiation complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	6597
	20586
	ENSG00000127616
	ENSMUSG00000032187
	P51532; Q9HBD4
	Q3TKT4
NM_001128844; NM_001128845; NM_001128846; NM_001128847; NM_001128848;
	NM_001128849; NM_003072
	NM_001174078; NM_001174079; NM_011417; NM_001357764
NP_001122316; NP_001122317; NP_001122318; NP_001122319; NP_001122320;
	NP_001122321; NP_003063; NP_001361386; NP_001122321.1
	NP_001167549; NP_001167550; NP_035547; NP_001344693
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMARCA4 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 647 амінокислот, а молекулярна маса — 184 646^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTPDPPLGG	TPRPGPSPGP	GPSPGAMLGP	SPGPSPGSAH	SMMGPSPGPP
SAGHPIPTQG	PGGYPQDNMH	QMHKPMESMH	EKGMSDDPRY	NQMKGMGMRS
GGHAGMGPPP	SPMDQHSQGY	PSPLGGSEHA	SSPVPASGPS	SGPQMSSGPG
GAPLDGADPQ	ALGQQNRGPT	PFNQNQLHQL	RAQIMAYKML	ARGQPLPDHL
QMAVQGKRPM	PGMQQQMPTL	PPPSVSATGP	GPGPGPGPGP	GPGPAPPNYS
RPHGMGGPNM	PPPGPSGVPP	GMPGQPPGGP	PKPWPEGPMA	NAAAPTSTPQ
KLIPPQPTGR	PSPAPPAVPP	AASPVMPPQT	QSPGQPAQPA	PMVPLHQKQS
RITPIQKPRG	LDPVEILQER	EYRLQARIAH	RIQELENLPG	SLAGDLRTKA
TIELKALRLL	NFQRQLRQEV	VVCMRRDTAL	ETALNAKAYK	RSKRQSLREA
RITEKLEKQQ	KIEQERKRRQ	KHQEYLNSIL	QHAKDFKEYH	RSVTGKIQKL
TKAVATYHAN	TEREQKKENE	RIEKERMRRL	MAEDEEGYRK	LIDQKKDKRL
AYLLQQTDEY	VANLTELVRQ	HKAAQVAKEK	KKKKKKKKAE	NAEGQTPAIG
PDGEPLDETS	QMSDLPVKVI	HVESGKILTG	TDAPKAGQLE	AWLEMNPGYE
VAPRSDSEES	GSEEEEEEEE	EEQPQAAQPP	TLPVEEKKKI	PDPDSDDVSE
VDARHIIENA	KQDVDDEYGV	SQALARGLQS	YYAVAHAVTE	RVDKQSALMV
NGVLKQYQIK	GLEWLVSLYN	NNLNGILADE	MGLGKTIQTI	ALITYLMEHK
RINGPFLIIV	PLSTLSNWAY	EFDKWAPSVV	KVSYKGSPAA	RRAFVPQLRS
GKFNVLLTTY	EYIIKDKHIL	AKIRWKYMIV	DEGHRMKNHH	CKLTQVLNTH
YVAPRRLLLT	GTPLQNKLPE	LWALLNFLLP	TIFKSCSTFE	QWFNAPFAMT
GEKVDLNEEE	TILIIRRLHK	VLRPFLLRRL	KKEVEAQLPE	KVEYVIKCDM
SALQRVLYRH	MQAKGVLLTD	GSEKDKKGKG	GTKTLMNTIM	QLRKICNHPY
MFQHIEESFS	EHLGFTGGIV	QGLDLYRASG	KFELLDRILP	KLRATNHKVL
LFCQMTSLMT	IMEDYFAYRG	FKYLRLDGTT	KAEDRGMLLK	TFNEPGSEYF
IFLLSTRAGG	LGLNLQSADT	VIIFDSDWNP	HQDLQAQDRA	HRIGQQNEVR
VLRLCTVNSV	EEKILAAAKY	KLNVDQKVIQ	AGMFDQKSSS	HERRAFLQAI
LEHEEQDESR	HCSTGSGSAS	FAHTAPPPAG	VNPDLEEPPL	KEEDEVPDDE
TVNQMIARHE	EEFDLFMRMD	LDRRREEARN	PKRKPRLMEE	DELPSWIIKD
DAEVERLTCE	EEEEKMFGRG	SRHRKEVDYS	DSLTEKQWLK	AIEEGTLEEI
EEEVRQKKSS	RKRKRDSDAG	SSTPTTSTRS	RDKDDESKKQ	KKRGRPPAEK
LSPNPPNLTK	KMKKIVDAVI	KYKDSSSGRQ	LSEVFIQLPS	RKELPEYYEL
IRKPVDFKKI	KERIRNHKYR	SLNDLEKDVM	LLCQNAQTFN	LEGSLIYEDS
IVLQSVFTSV	RQKIEKEDDS	EGEESEEEEE	GEEEGSESES	RSVKVKIKLG
RKEKAQDRLK	GGRRRPSRGS	RAKPVVSDDD	SEEEQEEDRS	GSGSEED

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, гідролаз, активаторів, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

Khavari P.A., Peterson C.L., Tamkun J.W., Mendel D.B., Crabtree G.R. (1993). BRG1 contains a conserved domain of the SWI2/SNF2 family necessary for normal mitotic growth and transcription. Nature. 366: 170—174. PMID 8232556 doi:10.1038/366170a0
Chiba H., Muramatsu M., Nomoto A., Kato H. (1994). Two human homologues of Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 and Drosophila brahma are transcriptional coactivators cooperating with the estrogen receptor and the retinoic acid receptor. Nucleic Acids Res. 22: 1815—1820. PMID 8208605 doi:10.1093/nar/22.10.1815
Fryer C.J., Archer T.K. (1998). Chromatin remodelling by the glucocorticoid receptor requires the BRG1 complex. Nature. 393: 88—91. PMID 9590696 doi:10.1038/30032
Park J., Wood M.A., Cole M.D. (2002). BAF53 forms distinct nuclear complexes and functions as a critical c-Myc-interacting nuclear cofactor for oncogenic transformation. Mol. Cell. Biol. 22: 1307—1316. PMID 11839798 doi:10.1128/MCB.22.5.1307-1316.2002
Hsiao P.W., Fryer C.J., Trotter K.W., Wang W., Archer T.K. (2003). BAF60a mediates critical interactions between nuclear receptors and the BRG1 chromatin-remodeling complex for transactivation. Mol. Cell. Biol. 23: 6210—6220. PMID 12917342 doi:10.1128/MCB.23.17.6210-6220.2003
Liu K., Luo Y., Lin F.-T., Lin W.-C. (2004). TopBP1 recruits Brg1/Brm to repress E2F1-induced apoptosis, a novel pRb-independent and E2F1-specific control for cell survival. Genes Dev. 18: 673—686. PMID 15075294 doi:10.1101/gad.1180204

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11100 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P51532 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SMARCA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11100 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P51532 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]